Penyakit ataksia
friedreich adalah penyakit genetic langka yang menyebabkan cacat pada system
saraf. Penyakit ini dapat menyebabkan kelemahan otot, masalah dengan gerakan,
kesulitan berbicara, hingga masalah jantung. Penyakit ataksia friedreich adalah
penyakit yang ditemukan oleh dokter Nicholas Friedreich. Selain menemukan
patologi ini untuk yang pertama kali pada tahun 1860-an, akhirnya nama dokter
friedreich juga digunakan sebagai nama hasil temuannya ini.
Pada dasarnya, ataksia
mengacu pada masalah koordinasi dan keseimbangan, terjadi banyak penyakit dan
berbagai kondisi medis. Ataksia friedreich adalah penyakit yang menyerang
jaringan saraf disumsum tulang belakang dan saraf yang mengontrol gerakan dari lengan
dan kaki. Sumsum tulang belakang menjadi lebih tipis dan sel - sel sarafnya
kehilangan selubung (myelin, protein kompleks, dan fosfolipid) yang membantu
saraf menghantarkan rangsangan.
Gejala utama dari
ataksia friedreich adalah sulit berjalan (ataksia gait). Kondisi ini secara
bertahap akan bertambah parah dan menyebar ke seluruh tubuh. Tanda - tanda awal
yang muncul adalah kelainan pada kaki (kaki bengkok, jari kaki bengkok tanpa
sadar, cacat kaki, atau kaki menekuk) dan persendian melemah (terutama di kaki
dan tangan). Gejala lainnya termasuk hilangnya gerak reflex dan kaki mati rasa.
Lama - lama gejala ini bisa merambat ke bagian tubuh lainnya. Pasien menjadi
cepat lelah dan mudah gagap saat bicara perlahan.
Gejala lain dari
penyakit ataksia friedreich adalah merasakan nyeri dada, sesak napas, jantung
berdebar, dan detak jantung yang abnormal. Seiring dengan berkembangnya
penyakit, beberapa pasien mengidap diabetes dan sebagian orang kehilangan
pendengaran serta penglihatan. Perkembangan penyakit ini berbeda - beda pada
setiap orang, tetapi setelah bertahun - tahun setelah gejala pertama, pasien
mungkin perlu menggunakan kursi roda. Kebanyakan pasien meninggal pada usia
dini jika memiliki penyakit jantung kronis.
Penyakit ataksia
friedreich adalah penyakit yang bisa diturunkan dan dibawa oleh sel autosom,
yang artinya hanya bisa didapat oleh kedua gen hasil mutasi dari gen ayah dan
ibunya. Saraf jaringan di sumsum tulang belakang dan saraf yang mengendalikan
gerakan otot dilengan dan kaki menyebabkan degenerasi motorik. Ataksia
friedreich adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetic yang biasa
disebut FXN. Frataxin adalah sebuah protein yang diperlukan dalam system saraf,
jantung, dan pankreas. Protein akan mengalami penurunan didalam tubuh orang
yang menderita ataksia friedreich.
Sampai saat ini belum
ada metode yang dapat menyembuhkan ataksia friedreich. Namun pengobatan dapat
membantu pasien mendapatkan rehabilitasi sebaik mungkin. Terapi fisik dan
terapi berbicara bisa dilakukan guna mencegah fungsi tubuh berkurang. Anda juga
mungkin memerlukan alat bantu berjalan untuk membantu anda bergerak. Kawat gigi
dan perangkat ortopedi atau melakukan berbagai jenis operasi lainnya mungkin
diperlukan.
Jangan lupa follow akun sosial media kami di:
