Sebagian orang mungkin
masih belum mengetahui tentang penyakit gaucher. Yaps, penyakit gaucher
merupakan salah satu jenis penyakit langka yang sangat jarang terjadi. Penyakit
gaucher merupakan suatu jenis penyakit yang disebabkan oleh penumpukkan zat
berlemak tertentu pada beberapa bagian organ tubuh seperti pada organ limfa dan
organ hati. Penyakit ini dapat membuat organ tubuh yang terpengaruh menjadi
lebih besar dan tentunya dapat menyebabkan terjadinya penurunan fungsi organ.
Tumpukan lemak yang terkait dengan penyakit gaucher diketahui juga dapat
menumpuk pada jaringan tulang. Hal ini dapat melemahkan struktur tulang serta
dapat meningkatkan risiko terjadinya keretakkan tulang. Selain itu, penyakit
ini juga dapat mempengaruhi sumsum tulang. Apabila sumsum tulang terganggu,
maka kemampuan darah untuk membeku-pun dapat terganggu pula.
Penyakit gaucher
merupakan penyakit langka yang tidak bisa disembuhkan. Berbagai pengobatan yang
dilakukan terhadap penyakit ini hanya bertujuan untuk mengurangi tingkat
keparahan penyakit.
Penyakit gaucher terbagi menjadi tiga jenis, yaitu :
- Tipe 1 : Menyebabkan terjadinya pembesaran
hati dan limfa, nyeri tulang dan tulang patah, serta menimbulkan terjadinya
gangguan pada paru – paru dan ginjal. Penyakit gaucher tipe 1 tidak sampai
mempengaruhi otak dan dapat terjadi pada pasien dengan usia berapapun.
- Tipe 2 : Menyebabkan terjadinya kerusakan
serius pada otak. Kondisi ini paling sering muncul pada bayi dan kebanyakan
anak yang mengalami penyakit gaucher tipe 2 meninggal sebelum usia 2 tahun.
- Tipe 3 : Kemungkinan terjadi pembesaran
hati dan limfa. Otak terpengaruh secara bertahap. Kondisi ini biasanya dimulai
sejak masa kecil atau remaja.
Penyakit gaucher
memiliki gajala yang sangat bervariasi. Saudara kandung bahkan pasangan kembar
identik yang memiliki penyakit ini pun dapat memiliki gejala yang berbeda –
beda satu sama lain. Beberapa orang yang mengalami penyakit ini tidak mengalami
gejala apapun.
Tetapi, sebagian orang lainnya dapat mengalami beberapa gejala,
diantaranya :
- Keluhan terhadap perut. Karena hati dan limfa membesar
secara drastis, maka perut dapat terasa sakit.
- Kelainan tulang. Penyakit gaucher merupakan jenis penyakit yang dapat melemahkan tulang. Penyakit ini juga dapat meningkatkan risiko terjadinya patahan yang sakit pada tulang. Kondisi ini juga dapat mengganggu suplai darah pada tulang, serta dapat menyebabkan sebagian tulang menjadi mati.
- Kelainan darah. Penyakit gaucher juga menyerang sel
– sel yang berperan dalam proses pembekuan darah, sehingga dapat membuat
seseorang menjadi mudah memar dan mimisan.
Penyakit gaucher disebabkan
oleh defisiensi enzim glucocerebrosidase. Enzim ini berperan untuk memecah zat
berlemak yang ada didalam tubuh. Kemudian, ketika tubuh anda tidak cukup
menghasilkan enzim glucocerebrosidase, maka tubuh anda-pun tidak dapat memecah
lipid dengan baik sehingga lipid dapat menumpuk disekitar organ. Kondisi ini
diturunkan secara genetik dari orang tua anda. Penyakit gaucher merupakan
penyakit yang tidak bisa disembuhkan, sehingga perawatan yang diberikan hanya
bertujuan untuk mengurangi tingkat keparahan penyakit.
Berikut ini merupakan
beberapa upaya yang bisa anda lakukan untuk meringankan kondisi penyakit
gaucher, yaitu :
- Istirahat yang cukup.
- Membagi
tugas besar menjadi beberapa tugas kecil.
- Tidur
lebih cepat.
- Tetap
aktif bergerak.
Semoga informasi ini dapat bermanfaat untuk kesehatan keluarga anda. Kini, tak perlu repot lagi antri untuk berobat. Segera Download Aplikasi Rusabook sekarang juga.
Bila ada pertanyaan bisa email ke : info@rusabook.com dan kunjungi website kami di http://www.rusabook.com
