Pernahkah anda melihat
atau mendengar seseorang terkena penyakit thalassemia ? Di Negara Indonesia,
penyakit ini tergolong langka dengan jumlah kasus dibawah 150.000 kasus per
tahun. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan belum diketahui obat untuk
menyembuhkannya, tetapi penyakit ini dapat ditangani agar penderita tidak
bertambah parah, dan penyakit ini pun dapat dicegah. Berikut ini akan dibahas
mengenai apa itu thalassemia, penanganan thalassemia, dan pencegahan terhadap
penyakit thalassemia.
Thalassemia adalah
penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh faktor genetic atau keturunan.
Penyakit ini terjadi ketika tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin dengan
jumlah normal, sehingga didalam darah hanya terkandung sedikit hemoglobin.
Hemoglobin merupakan protein pembentuk sel darah merah yang berguna untuk
mengikat oksigen dan membawanya ke seluruh tubuh.
Saat tubuh kekurangan
hemoglobin, sel darah merah tidak dapat bekerja dengan baik, dan hanya dapat hidup
dalam waktu yang pendek. Karena sedikitnya sel darah merah yang sehat yang
beredar didalam tubuh, oksigen yang diantarkan keseluruh tubuh menjadi tidak
cukup dan mengakibatkan seseorang mudah terserang anemia. Seorang pengidap
thalassemia dapat mengalami anemia berat maupun ringan. Anemia berat dapat
menyebabkan kerusakan organ dan mengakibatkan kematian.
Thalassemia terbagi
menjadi beberapa tipe berdasarkan bagian spesifik hemoglobin yang terkena dan
tingkat keparahan thalassemia atau jumlah gen yang bermutasi. Semakin banyak
gen yang bermutasi, semakin parah pula thalassemia yang anda alami. Molekul
hemoglobin terbuat dari bagian alfa dan beta, dan dapat dipengaruhi oleh mutasi
gen. Berikut ini adalah beberapa tipe thalasemia :
Thalassemia alfa
Empat gen terlibat
dalam pembuatan rantai alpha hemoglobin. Anda mendapat gen tersebut dari orang
tua anda, masing - masing memberi 2 gen. Jika anda mewarisi :
- Salah satu gen yang bermutasi, anda akan memiliki tanda-tanda atau gejala thalassemia. Hal ini menjadikan anda sebagai agen penyebar penyakit yang dapat menyebarkan kepada anak-anak anda.
- Dua gen bermutasi, tanda-tanda thalassemia dan gejalanya akan ringan. Kondisi ini disebut alpha thalassemia minor. Anda akan diberitahu oleh dokter bahwa anda memiliki sifat alpha thalassemia.
- Tiga gen bermutasi. Tanda-tanda dan gejala akan sedang sampai berat. Kondisi ini disebut juga penyakit H Hemoglobin.
- Empat gen bermutasi. Kondisi ini disebut fetalis besar atau hydrops thalassemia alpha. Kondisi ini akan menyebabkan janin mati sebelum persalinan atau bayi mati sesaat setelah persalinan.
Thalassemia beta
Dua gen terlibat dalam
pembentukan rantai beta hemoglobin. Anda mendapatkan salah satunya dari
masing-masing orang tua anda, jika anda mewarisi :
- Salah satu gen bermutasi, anda akan memiliki tanda-tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut minor beta thalassemia atau disebut pembawa sifat beta thalassemia.
- Dua gen bermutasi, Tanda-tanda dan gejala dari sedang hingga berat. Kondisi ini disebut beta thalassemia mayor, yang biasa disebut anemia cooley. Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang cacat, biasanya sehat saat lahir, tetapi mengalami tanda-tanda dan gejala dua tahun pertama kehidupan. Kondisi yang lebih ringan, yang disebut beta thalassemia intermedia, juga dapat terjadi dengan dua gen yang bermutasi.
Pemicu Risiko Thalassemia
Faktor-faktor yang
meningkatkan risiko thalassemia meliputi :
- Riwayat keluarga thalassemia. Thalassemia diturunkan dari orang tua kepada anak-anak melalui sel hemoglobin yang bermutasi. Jika anda memiliki riwayat keluarga yang mengidap thalassemia, kemungkinan anda memiliki peningkatan risiko terkena thalassemia.
- Keturunan ras tertentu. Thalassemia paling sering terjadi pada orang italia, yunani, timur tengah, keturunan asia dan afrika.
Komplikasi Thalassemia
Komplikasi penyakit
yang mungkin terjadi akibat thalassemia meliputi :
- Kelebihan zat besi. Orang dengan thalassemia, memiliki banyak kandungan zat besi dalam tubuh mereka. Baik dari tubuh mereka sendiri maupun melalui transfusi darah. Terlalu banyak kandungan zat besi dalam tubuh seseorang, menyebabkan orang tersebut rentan mengalami kerusakan jantung dan kerusakan hati.
- Infeksi. Orang-orang yang mengalami thalassemia memiliki risiko terinfeksi lebih tinggi. Terlebih bagi penderita yang telah melakukan operasi pengangkatan limpa.
Cara Mencegah dan Menangani Thalassemia
- Sampai saat ini, thalassemia belum dapat disembuhkan. Penanganan yang dapat diberikan oleh ahli kesehatan kepada para penderita adalah mengupayakan mereka agar dapat bertahan hidup. Bahkan beredar lelucon di kalangan pendeita thalassemia bahwa mereka adalah vampire sejati. Karena, mereka memerlukan tranfusi darah secara rutin seumur hidup mereka.
- Thalassemia dapat dicegah, dengan cara mencegah pasangan thalassemia menikah, agar tidak melahirkan keturunan yang mengidap thalassemia. Dibeberapa negara maju, pemerintah mewajibkan anak-anak dan remaja untuk melakukan skrinning thalassemia. Apabila terdapat pasangan yang mengidap thalassemia, maka mereka diberi nasihat kesehatan tentang pernikahan dan risiko yang dapat terjadi.
Semoga informasi ini
dapat bermanfaat untuk kesehatan keluarga anda. Kini, tak perlu repot lagi
antri untuk berobat. Segera Download Aplikasi Rusabook sekarang juga.
Jangan
lupa follow akun sosial media kami di:
Bila ada
pertanyaan bisa email ke : info@rusabook.com dan kunjungi website kami di http://www.rusabook.com
